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DeCS
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Descritor Inglês:
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Huntingtin Protein
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Descritor Espanhol:
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proteína huntingtina
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Descritor Português:
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Proteína Huntingtina
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Sinônimos Espanhol:
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| Proteína de Enfermedad de Huntington
huntingtina
proteína IT15
proteína de la enfermedad de Huntington
proteína huntingtin
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Categoria:
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D12.776.441
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Definição Espanhol:
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Proteína altamente expresada en el sistema nervioso y otros tejidos. Su tamaño y estructura varían debido a los polimorfismos. Se han identificado REPETICIONES DE TRINUCLEÓTIDOS CAG expandidas en el gen de la huntingtina en pacientes con ENFERMEDAD DE HUNTINGTON, que se asocian a AGREGADOS DE PROTEÍNAS anormales. La huntingtina interacciona con proteínas implicadas en diversos procesos celulares y de expresión génica. También es esencial para el desarrollo embrionario.
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Qualificadores Permitidos Espanhol:
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Número do Registro:
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56634
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Identificador Único:
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D000071058
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Ocorrência na BVS:
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Similar:
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DeCS
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